Haplogenotypy variant genů pro epidermální růstový faktor a jeho receptor asociované s gastroezofageální refluxní chorobou a jejími komplikacemi

Varování

Publikace nespadá pod Ekonomicko-správní fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

DEISSOVÁ Tereza IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ Lydie KALA Zdeněk KUNOVSKÝ Lumír DOLINA Jiří SLABÝ Ondřej BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ Petra

Rok publikování 2019
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis Úvod: Gastroezofageální refluxní choroba (GERD) je onemocnění s multifaktoriální etiopatogenezí, ve kterém hraje roli i genetická predispozice jedince. Epidermální růstový faktor (EGF) a jeho receptor (EGFR) se podílí na udržení integrity tkání a obnově epitelu při poranění, což jsou dva hlavní mechanizmy chránící jícnovou tkáň před působením refluxátu. Exprese EGF genu nebo aktivita EGFR je ovlivněna polymorfizmy EGF+61 A>G (rs4444903) a EGFR+142285 G>A (rs2227983). Navíc kombinace genotypů těchto variant (haplogenotyp AAGG) byla spojena s 2,5 krát větším rizikem vzniku karcinomu jícnu. Cílem naší studie bylo analyzovat oba polymorfizmy u pacientů s GERD a zdravých kontrol. Metodika: Do studie bylo zahrnuto 101 zdravých jedinců a 333 pacientů s GERD (z toho 109 s neerozivní refluxní chorobou jícnu - NERD, 150 s refluxní ezofagitidou – RE, 50 s Barrettovým jícnem – BE, nebo 24 s adenokarcinomem ezofágu - EAC). Diagnóza GERD a jejích komplikací byla stanovena na základě klinických symptomů (pálení žáhy, regurgitace), ezofagogastroduodenoskopie, manometrie jícnu, 24h pH-metrie a histologického vyšetření. Genotypizace polymorfizmů EGF+61 A>G (rs4444903) a EGFR+142285 G>A (rs2227983) byla provedena pomocí TaqMan®PCR metod. Pro statistické hodnocení byl využit software Statistica v13.2. Výsledky: Alelické a genotypové frekvence byly mezi skupinami pacientů s GERD a kontrolami podobné (P>0,05). Pozorovali jsme statisticky významný rozdíl ve frekvenci haplogenotypů AAGG a GGGG (EGF/EGFR) v porovnání s ostatními haplogenotypy mezi pacienty s GERD a zdravými jedinci (23,7 % vs. 14,9 %, P<0,05 a 6,6 % vs. 13,9 %, P<0,05). Naproti tomu nebyly signifikantní rozdíly pozorovány mezi pacienty s NERD, RE, BE a/nebo EAC (P>0,05). Závěr: Přestože jednotlivé polymorfizmy nebyly spojeny se vznikem nebo závažností GERD, genové interakce obou polymorfizmů EGF+61 A>G (rs4444903) a EGFR+142285 G>A (rs2227983) mohou mít vliv na rozvoj GERD v české populaci, i když významně neovlivňují vznik jeho komplikací.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.