Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.

Investor logo

Warning

This publication doesn't include Faculty of Economics and Administration. It includes Central European Institute of Technology. Official publication website can be found on muni.cz.
Authors

VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří JEDLIČKOVÁ Jana TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Year of publication 2023
Type Conference abstract
MU Faculty or unit

Central European Institute of Technology

Citation
Attached files
Description Dědičné anémie patří mezi heterogenní skupinu onemocnění, která je zapříčiněna defekty v 70 genech účastnících se tvorby červených krvinek, hemoglobinu, ovlivňujících enzymatickou funkci a strukturu membrán, Mezi nejčastější typ hemolytické anémie se řadí hereditární sférocytóza (HS) charakterizovaná výskytem erytrocytů - sférocytů v nátěru periferní krve. HS se klinicky projevuje anémií, žloutenkou a splenomegalií s různou závažností. V této studii jsme se zaměřili na klinickou charakterizaci postižených pacientů spolu s detekovanými genotypy odpovídajícími symptomům HS. Celoexomovým sekvenováním (WES) s využitím virtuálního panelu genů pro poruchy v a-spektrinu, b-spektrinu, ankyrinu a proteinu pásu 3 jsme hledali kauzální genové varianty zodpovědné za projevy nemoci. V první rodině u probanda s makrocytární korpuskulární hemolytickou anémií, HS, hepatopatií, chronickou pankreatitidou a s podezřením na Gilbertův syndrom jsme identifikovali známou sestřihovou variantu c. 2057+1G>A v genu SLC4A1. Dále jsem u něj potvrdili přítomnost homozygotní inzerce c.-54insTA v genu UGTA1, která vede k projevům Gilbertova syndromu. Ve druhé rodině jsme detekovali vzádnou multilokusovou dědičnost prezentovanou duální molekulární diagnózou hereditární sférocytózy (c.40C>T; SPTB gen)a dehydratované hereditární stomatocytózy (c.3012_3025del; SPTA1 gen). Všechny výsledky WES byly potvrzeny Sangerovým sekvenováním.
Related projects:

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.